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世界上罕见的病有哪些?胱氨酸贮积症100%上榜

返回列表 来源: http://linyi.3jbeef.com 发布日期:2024-03-24 08:35:35

世界上罕见的病有哪些?胱氨酸贮积症100%上榜,胱氨酸在各器官的逐步沉积最终会导致甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病、肝脾肿大等胱氨酸贮积症病因胱氨酸贮积症是由于胱氨酸在溶酶体转运中出现缺陷引起的代谢障碍,其致病基因为CTNS基因(17p13)溶酶体是细胞内膜结合的小室,分解某些营养物质,如脂肪、蛋白质和碳水化合物,所以溶酶体是细胞内的主代生公司要消化单位。

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